Estudio genético

A. Historia clínica
Se debe cumplir con una detallada anamnesis en la que se tendrán en cuenta los
siguientes aspectos: antecedentes prenatales y familiares, valoración completa del cuadro clínico, exploración física y la construcción del árbol genealógico familiar.
1. Anamnesis:
1.1 Antecedente Prenatales
Es necesario tener en cuenta toda la información que podamos obtener sobre la evolución de la gestación, ya que esta puede ser determinante para llegar a un diagnóstico e incluso para establecer la etiología del proceso. En la historia obstétrica se deberá conocer la evolución de los embarazos previos, si es que existen, para descartar la presencia de abortos, mortinatos o partos prematuros. Es de gran interés conocer la fecha de inicio, la intensidad y la evolución de los movimientos fetales durante la gestación. Igualmente, es importante establecer la edad gestacional mediante la constatación de la fecha del último período menstrual o mediante la ecografía prenatal.
Se debe indagar, hasta donde sea posible, hábitos tabáquicos, alcohólicos, la adicción a drogas, la farmacodependencia, la exposición a tóxicos ambientales y laborales, radiaciones ionizantes y enfermedades infecciosas y de transmisión sexual. Es importante valorar las irregularidades hormonales y el estado nutricional de la madre, así como la asistencia prenatal recibida. Finalmente, se deben anotar las anomalías uterinas, patología placentaria, presencia de metrorragias, volumen de líquido amniótico y evolución del crecimiento del feto, los datos referentes al parto, determinando el momento de la rotura de las membranas, tipo y duración del parto, peso, talla y perímetro craneal del recién nacido y su adaptación neonatal, incluido el test de Apgar.

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