Citogenética Convencional y Molecular

Citogenética Convencional y Molecular

Es una de las áreas de la genética médica más antiguas que ha ofrecido un enorme apoyo en el diagnóstico de anomalías cromosómicas o cromosomopatías. A pesar del gran avance de otras tecnologías como la ecografía fetal, y la citogenética molecular, el cariotipo sigue siendo la regla de oro para diagnosticar anomalías numéricas (monosomias y trisomías) y estructurales (traslocaciones, inversiones, deleciones, isocromosomas, duplicaciones y anillos), que afectan a los cromosomas humanos. Es necesario identificar estas anomalías genéticas con el fin de ofrecer consejería genética a las familias que lo soliciten.


Examenes de Citogenética

Examenes de Citogenética

 

 

  • Estudio cromosómico en cultivo de linfocitos (sangre)
  • Estudio cromosómico en alta resolución (sangre)
  • Estudio cromosómico de sangre fetal (cordocentesis)
  • Estudio cromosómico en células amnióticas (amniocentesis)
  • Estudio cromosómico en biopsia vellosidad corial
  • Estudio cromosómico en fibroblastos
  • Estudio cromosómico cultivo de material de aborto
  • Estudio cromosómico en enfermedades hematológicas
  • Estudio cromosómico para cromosoma x-fragil
  • Estudio cromosómico para intercambio de cromátides hermanas
  • Estudio para fragilidad cromosómica con mitomicina c
  • Estudio cromosomico para pareja

Condiciones toma y envío de muestras CITOGENÉTICA

  • Para cariotipo en sangre 5ml de sangre estéril (tubo tapa verde).
  • Tomar 10ml de líquido amniótico (12 a 20 semanas de gestación).
  • Entregar las vellosidades coriales lo más pronto posible al laboratorio. Les proveemos el medio de transporte (contactenos con anticipación).
  • Importante: Las muestras para cultivo celular no deben tener más 72 horas después de tomadas para ser procesadas en el laboratorio.
  • Enviar la muestra a temperatura ambiente, nunca con geles refrigerantes ya que se puede congelar.
Diagnóstico prenatal FISH

 

  • Diagnóstico prenatal fish: 5 sondas (13, 18, 21, x, y)

Condiciones toma y envío de muestras CITOGENÉTICA FISH

Diagnóstico prenatal fish

  • Tipo de muestra líquido amniótico
  • Tiempo de entrega 7 días, tiempo de gestación a partir de la semana 14 a la 20.

 

Diagnóstico de sindromes de microdeleciones (análisis cromosómico y FISH)

 

 

  • Síndrome de microdeleción 1p36
  • Síndrome de wolf-hirschhorn
  • Síndrome cri du chat
  • Síndrome de sotos
  • Síndrome de williams (eln)
  • Retinoblastoma (rb1)
  • Síndrome de prader-willi/angelman
  • Neurofibromatosis tipo i
  • Síndrome de smith-magenis
  • Síndrome de miller-dieker
  • Síndrome de microdeleción 22q11.2 (digeorge, sphrintzen, velocardiofacial)
  • Síndrome de kallman (kal1)
  • Síndrome de leri-weill (shox)
  • Síndrome de swyer (sry)

Condiciones toma y envío de muestras CITOGENÉTICA FISH

  • Muestra de sangre periférica 5ml (tubo tapa verde).
  • Muestra de líquido amniótico 20ml (14 a 20 semanas de gestación).
  • Importante: Las muestras para cultivo celular no deben tener más de 72 horas después de tomadas para ser procesadas en el laboratorio. Para las muestras de líquido amniótico no demorar más de 24 horas.
  • Enviar la muestra a temperatura ambiente, nunca con geles refrigerantes ya que se puede congelar.

Diagnóstico de síndromes de microdeleciones

  • Tipo de muestra
  •  Sangre con heparina (tubo tapa verde)

 

 

 

Estudio FISH en enfermedades hematólogicas

 

Neoplasias mieloproliferativas

  • Leucemia mieloide crónica BCR/ABL Dual fusion 9q34/22q11 (LMC)
  • Leucemia mieloide crónica CHIC2/PDGFRA 4q12 (Leucemia crónica eosinofílica)
  • Leucemia mieloide crónica PDGFRB Break apart 5q32 (Leucemia crónica eosinofílica)

Condiciones toma y envío de muestras CITOGENÉTICA FISH

Diagnóstico prenatal fish

  • Tipo de muestra líquido amniótico
  • Tiempo de entrega 24 horas, tiempo de gestación sin límite.

Diagnóstico de síndromes de microdeleciones

  • Tipo de muestra
  •  Sangre con heparina (tubo tapa verde)
SÍndrome mielodisplásico y Leucemia mieloide aguda
  • D5S23/EGR1 5p15.2/5q31 (Síndrome 5q-)
  • CEP7/D7S486 7p11.1-q11.1/7q31
  • MLL Break apart 11q23
  • CEP8/D20S108 8p11.1-q11.1/20q12
  • PML/RARA 15q22/17q21.1 (Translocación t(15;17))
  • CBFB Break apart 16q22 (Inversión 16)

Condiciones toma y envío de muestras CITOGENÉTICA FISH

Diagnóstico prenatal fish

  • Tipo de muestra líquido amniótico
  • Tiempo de entrega 24 horas, tiempo de gestación sin límite.

Diagnóstico de síndromes de microdeleciones

  • Tipo de muestra
  •  Sangre con heparina (tubo tapa verde)
Linfomas no-Hodgkin
  • Leucemia linfática crónica
  • Linfoma de células de manto
  • Linfoma burkitt
  • Linfoma folicular

Condiciones toma y envío de muestras CITOGENÉTICA FISH

Diagnóstico prenatal fish

  • Tipo de muestra líquido amniótico
  • Tiempo de entrega 24 horas, tiempo de gestación sin límite.

Diagnóstico de síndromes de microdeleciones

  • Tipo de muestra
  •  Sangre con heparina (tubo tapa verde)
Mieloma múltiple

Condiciones toma y envío de muestras CITOGENÉTICA FISH

Diagnóstico prenatal fish

  • Tipo de muestra líquido amniótico
  • Tiempo de entrega 24 horas, tiempo de gestación sin límite.

Diagnóstico de síndromes de microdeleciones

  • Tipo de muestra
  •  Sangre con heparina (tubo tapa verde)