Citogenética Convencional y Molecular

Citogenética Convencional y Molecular

Es una de las áreas de la genética médica más antiguas que ha ofrecido un enorme apoyo en el diagnóstico de anomalías cromosómicas o cromosomopatías. A pesar del gran avance de otras tecnologías como la ecografía fetal, y la citogenética molecular, el cariotipo sigue siendo la regla de oro para diagnosticar anomalías numéricas (monosomias y trisomías) y estructurales (traslocaciones, inversiones, deleciones, isocromosomas, duplicaciones y anillos), que afectan a los cromosomas humanos. Es necesario identificar estas anomalías genéticas con el fin de ofrecer consejería genética a las familias que lo soliciten.


Examenes de Citogenética

Examenes de Citogenética
  • Estudio cromosómico en cultivo de linfocitos (sangre)
  • Estudio cromosómico en alta resolución (sangre)
  • Estudio cromosómico de sangre fetal (cordocentesis)
  • Estudio cromosómico en células amnióticas (amniocentesis)
  • Estudio cromosómico en biopsia vellosidad corial
  • Estudio cromosómico en fibroblastos
  • Estudio cromosómico cultivo de material de aborto
  • Estudio cromosómico en enfermedades hematológicas
  • Estudio cromosómico para cromosoma x-fragil
  • Estudio cromosómico para intercambio de cromátides hermanas
  • Estudio para fragilidad cromosómica con mitomicina c
  • Estudio cromosomico para pareja

Condiciones toma y envío de muestras CITOGENÉTICA

  • Para cariotipo en sangre 5ml de sangre estéril (tubo tapa verde).
  • Tomar 10ml de líquido amniótico (12 a 20 semanas de gestación).
  • Entregar las vellosidades coriales lo más pronto posible al laboratorio. Les proveemos el medio de transporte (contactenos con anticipación).
  • Importante: Las muestras para cultivo celular no deben tener más 72 horas después de tomadas para ser procesadas en el laboratorio.
  • Enviar la muestra a temperatura ambiente, nunca con geles refrigerantes ya que se puede congelar.
Diagnóstico prenatal FISH
  • Diagnóstico prenatal fish: 5 sondas (13, 18, 21, x, y)

Condiciones toma y envío de muestras CITOGENÉTICA FISH

Diagnóstico prenatal fish

  • Tipo de muestra líquido amniótico
  • Tiempo de entrega 24 horas, tiempo de gestación sin límite.

Diagnóstico de síndromes de microdeleciones

  • Tipo de muestra
  •  Sangre con heparina (tubo tapa verde)
Diagnóstico de sindromes de microdeleciones (análisis cromosómico y FISH)
  • Síndrome de microdeleción 1p36
  • Síndrome de wolf-hirschhorn
  • Síndrome cri du chat
  • Síndrome de sotos
  • Síndrome de williams (eln)
  • Retinoblastoma (rb1)
  • Síndrome de prader-willi/angelman
  • Neurofibromatosis tipo i
  • Síndrome de smith-magenis
  • Síndrome de miller-dieker
  • Síndrome de microdeleción 22q11.2 (digeorge, sphrintzen, velocardiofacial)
  • Síndrome de kallman (kal1)
  • Síndrome de leri-weill (shox)
  • Síndrome de swyer (sry)

Condiciones toma y envío de muestras CITOGENÉTICA FISH

Diagnóstico prenatal fish

  • Tipo de muestra líquido amniótico
  • Tiempo de entrega 24 horas, tiempo de gestación sin límite.

Diagnóstico de síndromes de microdeleciones

  • Tipo de muestra
  •  Sangre con heparina (tubo tapa verde)
Estudio FISH en enfermedades hematólogicas
Neoplasias mieloproliferativas

  • Leucemia mieloide crónica BCR/ABL Dual fusion 9q34/22q11 (LMC)
  • Leucemia mieloide crónica CHIC2/PDGFRA 4q12 (Leucemia crónica eosinofílica)
  • Leucemia mieloide crónica PDGFRB Break apart 5q32 (Leucemia crónica eosinofílica)

Condiciones toma y envío de muestras CITOGENÉTICA FISH

Diagnóstico prenatal fish

  • Tipo de muestra líquido amniótico
  • Tiempo de entrega 24 horas, tiempo de gestación sin límite.

Diagnóstico de síndromes de microdeleciones

  • Tipo de muestra
  •  Sangre con heparina (tubo tapa verde)
SÍndrome mielodisplásico y Leucemia mieloide aguda
  • D5S23/EGR1 5p15.2/5q31 (Síndrome 5q-)
  • CEP7/D7S486 7p11.1-q11.1/7q31
  • MLL Break apart 11q23
  • CEP8/D20S108 8p11.1-q11.1/20q12
  • PML/RARA 15q22/17q21.1 (Translocación t(15;17))
  • CBFB Break apart 16q22 (Inversión 16)

Condiciones toma y envío de muestras CITOGENÉTICA FISH

Diagnóstico prenatal fish

  • Tipo de muestra líquido amniótico
  • Tiempo de entrega 24 horas, tiempo de gestación sin límite.

Diagnóstico de síndromes de microdeleciones

  • Tipo de muestra
  •  Sangre con heparina (tubo tapa verde)
Linfomas no-Hodgkin
  • Leucemia linfática crónica
  • Linfoma de células de manto
  • Linfoma burkitt
  • Linfoma folicular

Condiciones toma y envío de muestras CITOGENÉTICA FISH

Diagnóstico prenatal fish

  • Tipo de muestra líquido amniótico
  • Tiempo de entrega 24 horas, tiempo de gestación sin límite.

Diagnóstico de síndromes de microdeleciones

  • Tipo de muestra
  •  Sangre con heparina (tubo tapa verde)
Mieloma múltiple

Condiciones toma y envío de muestras CITOGENÉTICA FISH

Diagnóstico prenatal fish

  • Tipo de muestra líquido amniótico
  • Tiempo de entrega 24 horas, tiempo de gestación sin límite.

Diagnóstico de síndromes de microdeleciones

  • Tipo de muestra
  •  Sangre con heparina (tubo tapa verde)