Es una anomalía genética caracterizada por una trisomía en el cromosoma 21, es decir posee tres en lugar de dos cromosomas homólogos Entre las características más notables están la discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, también ojos rasgados hacia arriba, cuello corto, baja estatura y orejas pequeñas o de forma inusual entre otros.
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