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Citogenética

Estudio de los cromosomas humanos con el fin de detectar anomalías genéticas tanto numéricas como estructurales.

Citogenética Convencional

Nuestro genoma diploide tiene 23 pares de cromosomas homólogos que para analizarlos hoy en día se emplean 3 tipos de bandas cromosómicas: G, Q y R

Exámenes que ofrecemos

En estas técnicas se colorean los cromosomas diferencialmente y se arman 20 metafases para obtener un diagnóstico definitivo.

En esta técnica se incorpora un análogo de la timidina para regular el ciclo celular y obtener cromosomas pro-metafásicos alargados que nos ofrezcan una alta resolución de bandas para una mayor profundización en el análisis de anomalías estructurales de los cromosomas.

Se fundamenta en el análisis de metafases y 5, 10 o 20 cariotipos armados. Esto con el fin de detectar mosaicismos o anomalías oncohematológicas de baja frecuencia.

Se realiza para analizar la estructura de la eucromatina, que es todo lo opuesto a las bandas G. El bandeo R analiza las regiones cromosómicas que transcriben RNAs mensajeros encargado de codificar las proteínas corporales necesarias para el buen funcionamiento de la maquinaria bioquímica del organismo.

Examen que permite diagnosticar diferentes tipos de leucemias, mielomas y linfomas. Se realiza empleando una muestra de médula ósea.

Se analizan anomalías cromosómicas en tejidos conectivos como piel y células amnióticas.

Una vez obtenido el líquido amniótico de la gestante a partir de la semana 16 en adelante, se cultivan las células fetales y se obtiene el cariotipo del bebe en gestación con el fin de descartar la presencia de anomalías numéricas y estructurales.

Se emplea el tejido del feto abortado que debe ser tomado en solución salina estéril para analizar los cromosomas fetales  empleando bandeo G o la técnica molecular de FISH.

Esta técnica se utiliza para identificar y evaluar factores físicos o químicos con posibles efectos mutagénicos y/o carcinogénicos.

Permite determinar anomalías cromosómicas asociadas a rupturas o reordenamiento de pequeñas regiones frágiles en los cromosomas. Estas anomalías están asociadas a algún tipo de cáncer como la anemia de Fanconi.

Es una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22. Esta translocación es característica de la leucemia mieloide crónica.

Se obtienen muestras de sangre periférica de la pareja a estudiar. Se analizan por cada paciente 25 metafases y 5 cariotipos para descartar presencia de anomalías numéricas y estructurales, principal causa de abortos a repetición.

Se obtienen muestras de sangre periférica de la pareja a estudiar. Se analizan por cada paciente 25 metafases y 5 cariotipos para descartar presencia de anomalías numéricas y estructurales, principal causa de abortos a repetición. Este tipo de cariotipo ofrece mayor profundización en el análisis de estas anomalías.

Citogenética Molecular
Diagnóstico de anomalías cromosómicas por medio de la técnica Hibridación Fluorescente In Situ (FISH) que detecta rearreglos en sangre periférica y síndromes en líquido amniótico.
Exámenes que ofrecemos
Se emplean 5 sondas en una muestra de líquido amniótico para analizar los cromosomas con fluorescencia que permite determinar anormalidades numéricas en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.

Diagnóstico prenatal por FISH empleando 5 sondas, además de un cariotipo convencional.

Permite el diagnóstico de diferentes síndromes empleando sondas fluorescentes específicas en sangre periférica heparinizada o médula ósea según sea el examen. Los síndromes que diagnosticamos son: 

  • Prader-Willi/Angelman 
  • Digeorge o microdeleción 22q11.2
  • Leucemia mieloide crónica – BCR/ABL
  • Leucemia promielocítica aguda PML/RARA 15q22/17q21.1 (translocación t(15;17))
  • Síndrome de Swyer – SRY
  • Bandeo G para estados leucémicos y mieloma múltiple
  • Examen que permite diagnosticar diferentes tipos de leucemias, mielomas y linfomas. Se realiza empleando una muestra de médula ósea.

Conoce más de

nuestras especialidades

Contamos con análisis citogenético para diagnosticar anomalías cromosómicas en diferentes muestras biológicas: sangre periférica, médula ósea, líquidos amnióticos, restos fetales, ovulares y placentarios.

Identificación de compatibilidad donante-receptor para trasplantes de órganos y médulas óseas.

Definir paternidad responsable mediante marcadores moleculares. Tecnología PCR-STR