Es una anomalía genética caracterizada por una trisomía en el cromosoma 13. La forma más común de este síndrome es una translocación en este cromosoma, t(13q13q). Se caracteriza por anomalías en el sistema nervioso, sistema cardiaco, labio leporino/paladar hendido, polidactilia y discapacidad intelectual entre otros. Los bebés con esta anomalía mueren poco después de nacer, incluso un gran porcentaje de los fetos con esta anomalía no llegan a término.
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