Es una anomalía genética caracterizada por alteraciones en el cromosoma 15. Se da por un error en la herencia de genes del cromosoma 15, ya sea que heredó dos copias del cromosoma 15 materno o ninguno de la madre, faltan los genes del padre en ese cromosoma o hay algún defecto en los genes paternos de ese cromosoma. Se caracteriza por anomalías en la columna (escoliosis), problemas de cadera, trastorno del sueño, somnolencia diurna, pueden presentar conductas obsesivas compulsivas, ansiedad, retraso en el habla, retraso en el desarrollo motor, discapacidad intelectual leve o moderada,estatura baja, hipotiroidismo e hipogonadismo.
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